Enfermedades Geneticas

1) Algunas enfermedades genéticas se deben a la presencia de un alelo defectuoso. Investiga y comenta acerca del albinismo y anemia falciforme.

2)  Investiga acerca de una enfermedad genética causada por la presencia de un alelo dominante.

3) Algunas enfermedades están presentes en genes ubicados en los cromosomas sexuales. ¿Qué sucede en el caso del daltonismo? ¿Quiénes padecen esta enfermedad?

4) Representa como cruza genética cada una de las enfermedades de los puntos anteriores.

1) El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación de genes. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadoras del gen recesivo.

La anemia Falciforme es una enfermedad que afecta a la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxigeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido glutámico.

2) La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:

• La más común es la los adultos . Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
• Una forma de la enfermedad de Huntington se inicia en la niñez o en la adolescencia.

3) El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para distinguir algunos rojos y verdes.
El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X tendrán la deficiencia si ambos cromosomas tienen la deficiencia.

4)Albinismo:

A=Común
a= Defectuoso

        Aa x Aa
AA – Aa – aa - Aa
Genotipo:             Fenotipo
50% Aa               75% normal
25% AA              25% albino
25% aa

Anemia:

X= Comun
x= Defectuoso
    Xx x Xx

Genotipo:       Fenotipo:
50% Xx         75% Normal
25%XX         25% Anemia
25% xx